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猫叫综合征

猫叫综合征
                                        供稿:姚利君
  猫叫综合征(cats cry syndrome)是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征,又称5号染色体短臂缺失综合征,为典型的染色体缺失综合征之一。临床主要表现为出生时的猫叫样哭声,头面部典型的畸形特征,小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等,生长落后及严重智力低下。
  症状体征
  病儿出生时体重低,平均体重低于2500g,身长低于正常儿,平均头围31cm。生长障碍,显著的特征为婴儿期有微弱的、悲哀的、咪咪似猫叫的哭声,此种哭声在呼气时发生,吸气时不出现。典型哭声常在幼儿早期逐渐消失,但有些年龄较大儿童及成人患者仍有独特的哭声。
  患儿颅面部发育不良,头小而圆,满月脸。两眼距离过宽及小下颌均很明显,睑裂轻度斜向外下,有内眦赘皮,斜视,白内障。鼻梁宽而平。小耳,稍低位,有时耳道窄。随年龄变化,小头持续存在,但脸变长,下颌骨发育不良更为明显。龋齿,腭弓高。1/3病例可有先天性心血管畸形。肾及各种骨骼畸形(如脊柱侧弯,并指、趾和肋骨畸形等)亦可见。四肢肌张力低,随年龄增长肌张力增高,反射增强。发育明显落后,2岁时才会坐,4岁时才会走,出现一种痉挛性步态。有些病儿似婴儿样卧床不起,不会说话或只能简单说几个字,智能低下,智商多低于20。
  预防护理
  由于猫叫综合征的12%源自双亲之一的染色体平衡易位,因此对患儿的双亲进行染色体检查很重要,以预测再发风险的可能,减少或者杜绝患儿出生。
  并发症
  生长障碍,斜视,白内障,1/3病例可有先天性心血管畸形, 肾及各种骨骼畸形,痉挛性步态等。
  预后措施
  病死率低,多数病儿可活到成人,但体重及身高均低于正常。

北京鸿慈童康医疗器械有限公司

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